白色海綿狀斑痣
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病發育性言語或語言障礙診療規範(2020年版)
...常,高頻範圍聽力可能受損。患者存在言語與語言障礙的家族史,圍生期高危因素也明顯多於一般兒童。因此,該類障礙被認爲與遺傳因素和導致腦損害的圍生期高危因素引起聽覺傳入、記憶、整合、理解的功能不足有關。後天...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙先天性肌強直
...Leyden(1874)報道,丹麥醫生Thomsen(1876)詳細描述他本人及其家族中4代20個成員罹患此病,表現爲“隨意運動肌強直性痛性痙攣,伴遺傳性精神障礙”,精神異常可能只是偶然現象。至1948年該家族成員共達315人,每代均有本病患者,...
疾病;神經內科抗體免疫缺陷病
...700,是臨牀最常見的免疫缺陷病。本病多爲散發,部分爲家族性,且累及數代人。4.嬰兒暫時性低丙球蛋白血癥(infantiletransienthypogammaglobulinemia)本症是嬰兒開始合成免疫球蛋白延遲的一種自限性疾病,即嬰兒“生理性免疫球蛋白...
疾病;風溼免疫科Lennox氏綜合徵
...始發現異常。(三)本病應注意與其它類型的癲癇鑑別1.嬰兒痙攣症(infantilespasm):皆在出生後1年內發病。多爲症狀性,發病前已呈現發育遲緩和神經症狀,特發性者病前無異常,表現爲短促的強直性痙攣,以屈肌較顯著。腦電...
疾病抽搐與驚厥
...(5)遺傳因素:高熱驚厥和特發性癲癇大發作有明顯的家族聚集性,這些提示遺傳因素在抽搐發生中的作用,即遺傳性神經元興奮性降低。非大腦功能障礙:主要是脊髓的運動或周圍神經。如破傷風桿菌外毒素選擇性作用於中...
疾病;神經內科;常見症狀滷加比
...作和部分性發作。也用於肌陣攣性癲癇、倫-加綜合徵和嬰兒痙攣症。滷加比的藥代動力學:口服吸收良好,2~3h可達血藥峯值。經肝臟首過代謝。口服生物利用度約爲60%。在體內廣泛代謝,部分通過酰氨基水解成對應的羧酸,...
神經系統藥物;抗癲癇藥物;其他抗癲癇藥物;藥物腓骨肌萎縮症
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病