基因治療
...在體內的代謝產物、各種射線或化學物質等的作用下發生突變,且突變可以遺傳。基因突變實際上就是DNA分子中核苷酸種類數量和順序的改變,導致遺傳信息的改變而致病。由於癌變及遺傳懷疾病等是因體內某種基因缺乏、缺陷...
醫療技術名遺傳性慢性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病雷凡斯坦綜合徵
...雷凡斯坦綜合徵的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的點突變所致。突變主要發生在DNA結合區和雄激素結合區,多爲鹼性氨基酸的相互替代,如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。病理生理這些保守的氨基酸的突變...
疾病;內分泌科β 地中海貧血
...,本病除少數幾種爲幾個核苷酸缺失外,絕大部分都是點突變(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發現100種基因突變類型,我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”;致β鏈完全受抑制者稱“β地...
疾病;兒科母系遺傳
...心視野喪失最明顯。此病發病機制一般認爲是由於mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見)及細胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬醯胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代,改變了mtDNA閥間構型,...
中藥致癌與促癌研究
...貞等對花椒、八角、桂皮這三種常用的天然調味品進行了致突變性研究,結果發現Ames試驗均有致突變作用。上述實驗表明某些中草藥存在着致癌與促癌問題,對於臨牀需長期罰藥者,應慎重處理。
吉非替尼
...劑:250mg適應證:表皮生長因子受體(EGFR)基因具有敏感突變的局部晚期或轉移性非小細胞肺癌(NSCLC)。是否需要檢測靶點:是合理用藥要點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局(NMPA)批准的EGFR基因檢測方法檢測到的...
詞條;呼吸系統腫瘤用藥;新型抗腫瘤藥物;藥物