埃萊爾-當洛綜合徵
...。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病小兒免疫缺陷疾病
...濟失調毛細血管擴張症(AT)的甲胎蛋白增加,有助與其他神經系統疾患鑑別。SCID患兒應檢測MHCⅡ類分子表達,以排除該分子缺陷。AT和胸腺發育不良行染色體檢查也有助診斷。6.基因診斷經過初篩診斷爲原發性免疫缺陷病者,有條...
疾病;兒科軟產道異常性難產
...妨礙胎頭下降,有時自然破裂,但如較厚須將其剪斷,待胎兒娩出後再切除剩餘的隔,用腸線鎖縫殘端。(5)陰道橫隔:陰道橫隔多位於陰道上、中段,臨產後肛查可誤診爲宮頸口,但可感到宮頸口位於橫隔水平之上,經陰道檢查...
疾病;婦產科腹孕
...量出血及臟器的損傷。故手術時應根據其胎盤附着部位、胎兒是否已死亡及死亡時間的長短以決定處理方法。腹腔妊娠雖然少見,但有時嚴重,母親死亡率約爲10%,胎兒死亡率約爲50%,胎兒畸形率約爲20%。近年來異位妊娠的發生...
疾病;產科;病理妊娠;異位妊娠神經系統遺傳病
...shénjīngxìtǒngyíchuánbìng疾病分類:神經內科疾病概述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風...
疾病;神經內科腹膜內妊娠
...量出血及臟器的損傷。故手術時應根據其胎盤附着部位、胎兒是否已死亡及死亡時間的長短以決定處理方法。腹腔妊娠雖然少見,但有時嚴重,母親死亡率約爲10%,胎兒死亡率約爲50%,胎兒畸形率約爲20%。近年來異位妊娠的發生...
疾病;產科;病理妊娠;異位妊娠腹腔妊娠
...量出血及臟器的損傷。故手術時應根據其胎盤附着部位、胎兒是否已死亡及死亡時間的長短以決定處理方法。腹腔妊娠雖然少見,但有時嚴重,母親死亡率約爲10%,胎兒死亡率約爲50%,胎兒畸形率約爲20%。近年來異位妊娠的發生...
疾病;產科;病理妊娠;異位妊娠胸壁軟組織畸形
...性,且以右側多見。疾病病因:先天性胸壁軟組織畸形是胎兒期胸肌芽發育異常,不能與胸骨、肋骨癒合,遊離的胸肌被再吸收而消失,同時沒有胸肌附着的骨骼發生退化變性而形成胸廓的缺如。此徵常合併並指和短指,腕發育...
疾病;胸外科骨膜發育不良
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良