家族性自主神經失調症
...英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科兒童腦積水
...,這樣一些兒童雖然有代償能力,但終究也會影響兒童的神經系統發育。藥物治療一般用於分流手術前暫時控制腦積水發展。2.非分流手術1918年Dandy首先用切除側腦室脈絡叢方法治療腦積水,但是,由於產生腦脊液並非只限於脈...
疾病;神經外科家族性植物神經功能障礙症
...英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科精神分裂症診療規範(2020年版)
...供依據。相關評估包括:①系統的精神檢查、體格檢查和神經系統檢查、物理及實驗室檢查;②臨牀特徵評估。常用的評估精神病性臨牀特徵的工具包括陽性和陰性症狀量表(PANSS)、簡明精神病性症狀量表(BPRS);③衝動風險...
詞條;精神障礙;診療規範;精神分裂症及其他原發性精神病性障礙矮小症
...減輕或體重減輕比增重更明顯營養缺乏營養不良(飢餓,神經性厭食症)吸收不良(乳糜瀉,炎症性腸病)病情控制不佳的糖尿病慢性疾病(腎臟病,心臟病,肺病,血液病)/體重未變化內分泌原因(生長激素缺乏症,甲狀腺...
疾病染色體異常
...。併發症染色體異常種類繁多,臨牀症狀體徵複雜多樣,神經系統以外的表現各不相同,具體詳情可參見各病臨牀表現,在此不贅述。預後及預防預後:不同類型染色體發育不全預後不盡相同,多數預後不良。智力低下和生長髮...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂沉積症
...其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常精神發育遲緩
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙大腦發育不全
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...
弱智
...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內,對肝腎腦等多種臟器造成損害,除...