良性家族性薄腎小球基底膜病
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病薄腎小球基底膜病
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病斑駁病
...]piebaldskin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:斑駁病:爲常染色體顯性遺傳病,皮損出生時即有,最常見於額部,合併有白髮,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可發疹,皮損大小不隨年齡增長而變化,部分病人還可合...
疾病;皮膚性病科腓骨肌萎縮症
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病假性醛固酮增多症
...內酯治療無反應,對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳。研究發現,本病的病變部位在集合管,對鈉重吸收增加,排鉀、泌氫增多,屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。症狀體徵臨牀症狀與原發性醛固酮增多症...
疾病;腎臟內科Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病鎮痛劑腎病
...jìshènbìng英文:analgesicnephropathy疾病別名鎮痛劑所致慢性腎小管間質性腎炎,鎮痛藥性腎病變,鎮痛藥性腎病,無痛性腎病疾病代碼ICD:N14.0疾病分類腎臟內科疾病概述鎮痛劑腎病(analgesicnephropathy,AN)是由於長期濫用鎮痛藥物,其累積...
疾病;腎臟內科軟纖維瘤
...周圍神經有關。疾病病因:本病又名vonRecklinghausen病,常染色體顯性遺傳,由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常,常見爲不全型和單純型。病理生理:皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質,包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間...
疾病;皮膚性病科