愛德華茲綜合徵
...,上部較尖。此外,偶見腦膜膨出、脣裂、齶裂、後鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。(2)胸部:頸短,頸蹼。胸骨短,乳頭小,發育不良,兩乳頭距離遠。95%以上病例有心臟畸形,常見爲室間隔缺損及動脈導管未閉,房間隔缺損則...
疾病;兒科Pearson綜合徵
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血羊膜帶綜合徵
...嚼吞嚥羊膜帶,可以出現非對稱性脣裂,齶面裂或消化道閉鎖。2.羊膜帶的機械性壓迫或束縛也應該是羊膜帶綜合徵產生的機制之一。更應該強調的是羊膜帶對胎兒發生影響的時間可能不侷限於妊娠早期,妊娠中晚期也應該發揮...
疾病;婦產科神經系統副腫瘤綜合徵
...病代碼:ICD:G13.0*疾病分類:神經內科疾病概述:副腫瘤綜合徵(paraneoplasticsyndromes,PNS)是發生在某些惡性腫瘤患者體內,在未出現腫瘤轉移的情況下,即已產生影響遠隔的自身器官,而引起功能障礙的疾病。各種副腫瘤綜合徵的...
疾病;神經內科寇甘綜合徵
...:kòugānzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科幹(Cogan)綜合徵也稱間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵。最早由Mogan和BaumGartner(1934)報道,後由Cogan(1945)確定爲一種獨立的全身性疾病。其主要特徵爲:①非梅毒性間質性角膜...
風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病;疾病科幹綜合徵
...音:kēgànzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科幹(Cogan)綜合徵也稱間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵。最早由Mogan和BaumGartner(1934)報道,後由Cogan(1945)確定爲一種獨立的全身性疾病。其主要特徵爲:①非梅毒性間質性角...
風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病;疾病僵人綜合症
概述:僵人綜合徵(stiffmansyndrome,SMS)是中樞神經一種少見的以軀體中軸部位爲主的肌肉波動性、進行性僵硬伴陣發性痛性痙攣爲特徵的疾病。僵人綜合徵由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名。迄今只報道幾例僵人綜合徵(SMS...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病寇甘氏綜合徵
...kòugānshìzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科幹(Cogan)綜合徵也稱間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵。最早由Mogan和BaumGartner(1934)報道,後由Cogan(1945)確定爲一種獨立的全身性疾病。其主要特徵爲:①非梅毒性間質性角膜...
風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病;疾病範科尼綜合症
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病賴氏綜合徵
拼音:làishìzōnghézhēng英文:Reyesyndrome概述:賴氏綜合徵(Reyessyndrome,賴氏綜合徵)是急性進行性腦病,即急性腦病合併內臟脂肪變性綜合徵,又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合徵、病毒感染性腦病綜合徵、肝巨塊性脂肪變性...
神經內科;腦病;綜合徵;疾病