腓骨肌萎縮症
...常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平均爲25歲。與C...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平均爲25歲。與C...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平均爲25歲。與C...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平均爲25歲。與C...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病羊水檢查
...50%爲常染色體顯性遺傳,40%爲常染色體隱性遺傳,10%爲性連鎖遺傳全以X伴性遺傳爲多見。一般佔出生總數的1.8%,產前診斷的6-10%。3.多基因遺傳病:兩對以上的多對基因突變。各對基因呈共顯性,每對基因的作用是微小的,但...
化驗及醫學檢查近親交配
...兩個個體之間的交配叫近親交配或近交。如果兩個體在3代(或5代)內的直系或旁系中能找到共同祖先,則稱這兩個體的親緣關係近。在近交中,根據交配個體間親緣關係相對遠近的程度,較常見的有表兄妹交配、半同胞交配、...
遺傳;生物學黏多糖貯積症Ⅱ型
...nter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合...
疾病;風溼免疫科色盲
...基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體,因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體,因此需...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學全盆臟器清除術
...狀結腸,沿乙狀結腸在骶前分離至直腸後面。如採用結腸代膀胱,可同時將腸段選好備用(方法見後盆腔器清除術)。⑵打開盆腹膜,高位結紮骨盆漏斗韌帶,切斷子宮圓韌帶,遊離下段輸尿管,在進隧道前切斷輸尿管、直腸側...
手術胎盤穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名