Ehlers-Danlos綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病HLA基因複合體
...傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同...
腎上腺腦白質營養不良
...蝶樣分佈,小腦、腦幹白質也可受累。疾病病因:呈X性連鎖隱性遺傳,基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝障礙,脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積,導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變...
疾病;神經內科絨毛活檢術
...。(3)孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。(4)性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病,須直...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查胎盤穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科分子標記
...。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因與主基因的緊密連鎖,對微效基因進行選擇的設想。但由於形態標記數目有限,而且許多標記對育種家來說是不利性狀,因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體核型和帶型,數目有...
遺傳學