間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵
...有皮疹爲首發症狀,部分患者以突發性耳聾伴眼部異常爲早期表現。全身症狀包括周身不適、疲倦無力、食慾不佳和失眠等。口服或注射糖皮質激素,可控制科幹綜合徵的眼部症狀和全身症狀,但對第8對腦神經症狀很難奏效。...
風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病;疾病Pearson綜合徵
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血Reye綜合徵
...酶(CPK)值在病後明顯上升,多於1周內恢復正常。疾病早期血氨明顯增高,可升高達300µg/dl以上,亦於1周內恢復至正常血氨。凝血酶原降低。其他代謝紊亂表現血糖明顯降低,膽固醇及總血脂下降,而遊離脂肪酸濃度增高。嬰...
神經內科;腦病;疾病萊耶綜合徵
...酶(CPK)值在病後明顯上升,多於1周內恢復正常。疾病早期血氨明顯增高,可升高達300µg/dl以上,亦於1周內恢復至正常血氨。凝血酶原降低。其他代謝紊亂表現血糖明顯降低,膽固醇及總血脂下降,而遊離脂肪酸濃度增高。嬰...
神經內科;腦病;疾病範科尼綜合症
...U或羥膽骨化醇200~5000U。有脫水及酸中毒應作相應處理。早期可用枸櫞酸鉀鈉溶液10~15ml口服,3~5次/d。青黴胺可試用於消除胱氨酸,但不能減少細胞內胱氨酸沉着;Dithiothreitol(DDT)療效欠佳,半胱氨酸效果較好。對症治療:...
疾病;腎內科;腎小管疾病腦病脂肪肝綜合徵
...酶(CPK)值在病後明顯上升,多於1周內恢復正常。疾病早期血氨明顯增高,可升高達300µg/dl以上,亦於1周內恢復至正常血氨。凝血酶原降低。其他代謝紊亂表現血糖明顯降低,膽固醇及總血脂下降,而遊離脂肪酸濃度增高。嬰...
神經內科;腦病;疾病世界唐氏綜合徵日
...特徵或健康造成各種不同的影響。充分受益於保健服務、早期干預方案和全納教育以及適當研究,對於個人的成長和發展至關重要。2011年12月,聯合國大會將3月21日定爲世界唐氏綜合徵日(A/RES/66/149),從2012年起每年爲此舉辦...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷病毒感染性腦病綜合徵
...酶(CPK)值在病後明顯上升,多於1周內恢復正常。疾病早期血氨明顯增高,可升高達300µg/dl以上,亦於1周內恢復至正常血氨。凝血酶原降低。其他代謝紊亂表現血糖明顯降低,膽固醇及總血脂下降,而遊離脂肪酸濃度增高。嬰...
神經內科;腦病;疾病交感神經鏈綜合症
...合徵的預防:提高臨牀醫生對交感神經鏈綜合徵的認識,早期診斷治療,可以有效的緩解臨牀症狀。
疾病;神經內科;自主神經系統疾病肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...酶(CPK)值在病後明顯上升,多於1周內恢復正常。疾病早期血氨明顯增高,可升高達300µg/dl以上,亦於1周內恢復至正常血氨。凝血酶原降低。其他代謝紊亂表現血糖明顯降低,膽固醇及總血脂下降,而遊離脂肪酸濃度增高。嬰...
神經內科;腦病;疾病