進行性肌營養不良症
...(見於90%的患者)。有些患者還可以伴有運動感覺性周圍神經病。進行性肌營養不良症的併發症:假性肥大型肌營養不良Duxhenne型不少患兒,伴心肌病變,心電圖多有異常,如高R波、Q波加深等。部分患兒智力低下。大約在20歲左...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病進行性肌營養不良
...(見於90%的患者)。有些患者還可以伴有運動感覺性周圍神經病。進行性肌營養不良症的併發症:假性肥大型肌營養不良Duxhenne型不少患兒,伴心肌病變,心電圖多有異常,如高R波、Q波加深等。部分患兒智力低下。大約在20歲左...
扭轉痙攣
...攣。原發性肌張力障礙的病理改變一直沒有肯定的結論。遺傳型患者腦組織光鏡檢查未發現紋狀體及蒼白球有明顯異常,顯性遺傳型患者血漿內多巴胺-β-羥化酶及去甲腎上腺素含量增多,意義不明。症狀性扭轉痙攣的基底核病...
疾病;神經內科腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...①原發性多爲常染色體顯性遺傳,亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關,多見於男性,部分爲散發性病例,②繼發性者可繼發於重金屬鹽中毒、過期四環素中毒、甲狀旁腺功能亢進、高球蛋白血癥、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝...
疾病;兒科腎上腺腦白質營養不良
...:本病分爲兒童腦型、青年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓神經病型、Addison病型及無症狀型6類。1、兒童腦型是本病最常見的臨牀類型,一般在4-12歲起病。預防和遺傳諮詢十分重要。很多人對遺傳病缺乏足夠的認識,有的家庭已...
疾病;神經內科脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisos...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良早期復極綜合徵
...較常見的正常心電圖變異。多數無任何症狀。部分患者有自主神經功能紊亂,迷走神經佔優勢的表現,常感頭暈、心悸、易疲勞、心前區不適,刺痛或擠壓痛,有時可放射至左肩、臂。心前區痛與體力應激無關,服硝酸甘油類不...
疾病;心血管內科部分性發作癲癇
...發聲,不自主重複單音或單詞,語言中斷等。(2)部分感覺(體覺或特殊感覺)性發作:①體覺性發作:表現肢體麻木感和針刺感,多發生在口角、舌、手指或足趾,病竈位於中央後回體感覺區,偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病;神經內科;癲癇部分性發作
...發聲,不自主重複單音或單詞,語言中斷等。(2)部分感覺(體覺或特殊感覺)性發作:①體覺性發作:表現肢體麻木感和針刺感,多發生在口角、舌、手指或足趾,病竈位於中央後回體感覺區,偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病;神經內科;癲癇局竈性癲癇發作
...發聲,不自主重複單音或單詞,語言中斷等。(2)部分感覺(體覺或特殊感覺)性發作:①體覺性發作:表現肢體麻木感和針刺感,多發生在口角、舌、手指或足趾,病竈位於中央後回體感覺區,偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病;神經內科;癲癇