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成骨不全症
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
疾病 -
原發性骨脆症
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述：大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病，其特...
疾病；皮膚性病科 -
成骨不全
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病 -
Stargardt病
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
斯塔加特病
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
眼底黃色斑點症
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
遺傳性壓力易感性周圍神經病
...傳導速度減慢，遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因...
疾病；神經內科 -
斯塔加特氏病
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病