crigler-najjar 綜合徵
...rigler-najjar綜合徵Ⅰ型,首先由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
疾病Austin 型幼兒腦硫脂病
...歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙...
疾病;風溼免疫科Machado-Joseph 病
...色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼,面部尤其眼、口周圍及舌肌纖維震顫及萎縮,...
疾病;神經內科原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病糖原貯積病Ⅴ型
...肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻報告本病爲常染色體隱性遺傳,酶基因定位於常染色體11(11q13),但也有報告認爲本病爲常染色體顯性遺傳。病理生理肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,並...
疾病;神經內科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病,必須瞭解雙方家族史。(一)常染色體顯性遺傳病1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件脊髓性肌肉萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科Kennedy病
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病片層狀魚鱗癬
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病SMON氏綜合徵
...向心性縮小多見等。(二)Leigh氏綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見於嬰兒或兒童,在6~12月內死亡,偶見於少年或成年。病孩消瘦,運動不能、肌張力降低或痙攣,腱反射消失,視神經萎縮,有時抽搐,...
疾病