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嬰兒骨皮質增生症
...治療。病因學：病因不明。是先天性的骨發育障礙，屬常染色體的顯性遺傳。但Fairbank認爲本病可能爲一種由病毒引起的感染性疾患。病理改變：主要是骨膜病變，細胞呈多數核分裂狀態，伴有粘液性水腫，伴有粘液性水腫。骨...
疾病 -
黏多糖貯積症
...同，引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一，本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年，嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構成，分佈在結締組織的基質內，爲軟骨、角膜、血管壁和...
疾病；風溼免疫科 -
牙體缺損
...尚不十分清楚，一般認爲有家族遺傳因素，個別可能是常染色體顯性遺傳。治療：缺額牙或無牙畸形的治療可參考口腔修復學和口腔正畸學。
疾病 -
漏斗胸
...疾病。男性較女性多見，有報道男女之比爲4∶1，屬伴性顯性遺傳。診斷：漏斗胸在臨牀上非常容易診斷，畸形一目瞭然。但要確定漏斗胸的嚴重程度則是比較困難的，目前臨牀上有很多描述方法。1.體表波紋分域圖是客觀描述...
疾病 -
常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼：ICD:G11.8疾病分類：兒科疾病概述：常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病；兒科 -
馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使...
疾病；心血管內科 -
鼻橫溝
...不太少見，但極少引起注意。有兩個家系提示本病是由常染色體顯性基因所引起。疾病描述鼻橫溝又名鼻橫線。鼻翼及鼻中隔軟骨在成年期分化發育，因而改變了鼻孔的外形。本病不太少見，但極少引起注意。有兩個家系提示本...
疾病；皮膚性病科 -
顯性致死突變
...指發育中的精子或卵子在物理或化學因素作用下，發生了染色體損傷，從而使受精卵在發育中死亡，並不引起受精障礙，但引起受精卵的死亡。
顯性致死；毒理學 -
X連鎖顯性遺傳
...文：X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因...
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脊椎結核
拼音：jǐzhuījiéhé概述：脊椎椎體結核約佔所有骨關節結核病人的50％～75％，曾多見於兒童，近年來青壯年居多，女性略多於男性。多發性身體負重較大的胸椎（40.3％）、腰椎（35.97％）、後依次爲胸腰椎（12.77％）和腰骶椎（...
疾病