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Chediak-Higashi綜合徵
拼音：Chediak-Higashizōnghézhēng疾病別名白細胞異常白化綜合徵先天性白細胞顆粒異常綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵，又稱白細胞異常白化綜合徵，是一種少見的遺傳性疾病。由Chediak於1952年首先報道，患...
疾病；皮膚性病科 -
甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
概述：多發性內分泌腺瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
概述：多發性內分泌腺瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...ìxiànliúⅡxíng英文：Sipplesyndrome概述：多發性內分泌腺瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
腸源性肢端皮炎綜合徵
...端皮炎,異型大皰性表皮鬆解症,慢性腸源性肢端皮炎,Brandt綜合徵,Danbolt-Closs綜合徵,腸病性肢皮炎,布蘭特綜合徵,布蘭特氏綜合徵,當-克二氏綜合徵疾病代碼ICD:L98.8疾病分類兒科疾病概述腸源性肢端皮炎綜合徵(acrodermatitisenteropathicas...
疾病；兒科 -
多發性腎小管功能障礙綜合徵
...並低血磷性佝僂病,骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜...
疾病；兒科 -
家族性抗維生素D骨軟化症
...1，25（OH）2D3治療反應良好，且呈依賴性。其他：如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療：維生素D及其代謝物：補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範（2021年版）
...基因突變有關，PPB是DICER1胸膜肺母細胞瘤家族性腫瘤易感綜合徵的標誌性疾病之一。PPB的治療方法包括手術、化療和(或)放射治療。PPB的預後與病理類型、是否轉移或播散、腫瘤能否完全切除有關。二、適用範圍：根據臨牀表現...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；胸膜肺母細胞瘤 -
家族性抗維生素D佝僂病
...1，25（OH）2D3治療反應良好，且呈依賴性。其他：如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療：維生素D及其代謝物：補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
傷寒性心肌炎
...毒性肝炎、支氣管炎及肺炎、急性膽囊炎、溶血性尿毒症綜合徵、溶血性貧血等，其中中毒性心肌炎是其併發症之一。病理生理由於傷寒桿菌的內毒素對心肌造成的損傷。診斷檢查診斷：凡傷寒病人出現心血管表現應考慮傷寒性...
疾病；心血管內科