3,4-二羥基杏仁酸
...甲狀腺功能減退症、庫欣綜合徵、急性肝炎等。(2)降低:家族性交感神經失調症、Shy-Drayer綜合徵(直立性低血壓病)、慢性肝炎、腦腫瘤、苯丙酮酸尿症等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢查化驗...
化驗及醫學檢查巴特綜合徵
...童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳,遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。病因:巴特綜合徵病因尚無定論。多數學者認爲是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一...
疾病巴特爾綜合徵
...童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳,遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。病因:巴特綜合徵病因尚無定論。多數學者認爲是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病高鈣血癥性腎病
...。治療是去除病因、強烈擴容,必要時用CT和皮質激素。家族性低尿鈣性高血鈣:臨牀上以高血鈣伴低血磷,腎排泄鈣、鎂降低爲特徵。必須認識到這類患者對甲狀旁腺切除不敏感。該病爲常染色體顯性遺傳。iPTH在正常範圍。大...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病高鈣血癥腎病
...。治療是去除病因、強烈擴容,必要時用CT和皮質激素。家族性低尿鈣性高血鈣:臨牀上以高血鈣伴低血磷,腎排泄鈣、鎂降低爲特徵。必須認識到這類患者對甲狀旁腺切除不敏感。該病爲常染色體顯性遺傳。iPTH在正常範圍。大...
疾病低血壓臨牀路徑(2017年縣醫院適用版)
...路徑標準住院流程:(一)適用對象。:第一診斷爲體位性低血壓(ICD-10:I95.101)、直立性低血壓(ICD-10:I95.102)。(二)診斷依據。:根據ESC2009年暈厥診治指南1.臨牀表現::低血壓引發腦供血不足的症狀和體徵,包括噁心...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心內科臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑腎小球旁器增生綜合徵
...童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳,遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。病因:巴特綜合徵病因尚無定論。多數學者認爲是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病McCune-Albright綜合徵
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病遺傳性感覺神經病
...穿通潰瘍,趾骨脫落,缺如,足變形,運動障礙較輕,有家族遺傳史,診斷不難。實驗室檢查:血常規、生化、腦脊液檢查均正常。其他輔助檢查:1.肌電圖檢查多數正常,部分病人表現爲感覺神經傳導速度變慢,以下肢較明顯...
疾病;神經內科