Parry-Romberg綜合徵
...研究發現,部分進行性面偏側萎縮症患者常併發錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發育不全等,推測遺傳因素致胚胎發育異常,也可能與本病有關。另外,本病少數可繼發於某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性...
疾病先天性高膽紅素血癥
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...用一元論解釋腦、毛髮和骨骼病變,可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認爲是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎,CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。發病機制:常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...熒光特性的脂色素沉積在神經細胞和其他細胞內,導致以大腦皮質和視網膜爲主的神經細胞脫失。超微結構檢查發現脂色素在不同的臨牀亞型由顆粒狀、線狀和指紋體狀物質構成。這些沉積物除在中樞神經系統的神經細胞內存在...
疾病;神經內科先天性脛骨缺如
...如病屬肢體縱向缺陷,臨牀罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。治療措施:該畸形複雜,治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類型、單側病變還是雙側病變,選擇治療方法。如系單側Ⅰ...
疾病先天性內耳畸形-米歇爾聾
...育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。症狀體徵:先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發育不良,特別是第二圈和頂圈發育不良,兩者合併爲一個腔;前庭擴大,巨大的前庭導水管以及半規管畸形、內耳道擴大等症。在具...
疾病;耳鼻喉科克-納二氏綜合徵
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病齒狀突發育畸形
...佔枕頸部畸形的4/5。診斷:臨牀表現結合影像學檢查可對先天性齒狀突畸形及寰樞椎脫位情況作出明確的診斷。X線檢查包括頸椎正側位、伸屈動力性側位和開口前後位攝片,必要時行斷層攝片。可觀察齒狀突畸形的特點和寰樞...
疾病博伊德手術
...節離斷術;博伊德手術;disarticulationofhip分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術/截肢術ICD編碼:84.12概述:Boyd截肢術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近...
手術crigler-najjar綜合症
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病