家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病暗色絲孢黴病
...、腐葉及腐爛水果中都可分離出來。患者多見於戶外工作和常與此類腐物接觸者。感染途徑可能是病原菌經皮膚破損處植入或吸入真菌孢子。病因:是由暗色真菌引起的以組織中有暗色菌絲爲特徵的皮膚、皮下組織或系統性感染...
疾病插入順序
...insertionsequence插入順序也稱插入因子,是指能插入到細胞染色體和質粒上去的特殊的DNA短的順序。插入順序可分爲I、Ⅱ、Ⅲ(IS1,IS2,IS3)。IS1約由800對核苷酸、IS2約由1400對核苷酸構成的。從大腸桿菌的染色體和F因子,λ噬菌...
生物學兒童急性非淋巴細胞性白血病
...滯藥和環胞黴素A可阻斷P糖蛋白的功能。AML常見的特徵性染色體異常有M2的t(8;21)和t(3;21),M3的t(15;17)和t(11;17),M4Eo的inv(16)。4.形態學分類根據較公認的法、英、美(FAB)形態學分類,將AML分爲M1至M7七個類型。病理生理1.細胞癌...
疾病;兒科GBZ 54—2017 職業性化學性眼灼傷的診斷
...素不着色,當角膜上皮細胞層損傷,損傷部位的上皮細胞缺失,角膜上皮細胞缺失部位熒光素方着色;角膜緣是角膜的邊緣部分,同樣,當角膜緣損傷時,其上皮細胞缺失部位熒光素着色。B.6角膜緣幹細胞是角膜上皮細胞的幹細...
詞條;職業衛生;衛生標準;中華人民共和國國家職業衛生標準先天性面部外胚葉發育不良
...個綜合徵患者的眉毛外1/3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部...
疾病;皮膚性病科卵巢發育異常
...織,稱副卵巢。疾病描述:卵巢發育異常有:①單側卵巢缺失:見於單角子宮;②雙側卵巢缺失:極少,一般爲卵巢發育不全,卵巢外觀細長而薄,色白質硬,甚至僅爲條狀痕跡,見於45,XO特納綜合徵患者;③多餘卵巢:罕見...
疾病;婦產科插入序列
...了被插入的基因的轉錄,所以稱爲插入序列(IS)。IS是細菌染色體和質粒的正常組成成分。標準的大腸桿菌含有任何一種常見的IS,每一種都有不到10份拷貝。當描述插入特定位置的IS如插入入噬菌體時,可以記爲λ::IS。IS都能編...
楓糖尿病
...經受損症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人...
疾病脫色性色素失禁症
...其患病率約爲人羣的1/8000~1/10000。有人認爲本病爲常染色體顯性遺傳,Rubin報告的一家系多例脫色性色素失禁症可支持此觀點。後在歐洲及美國人中也曾見到。症狀體徵:常起病於早年或生後不久,可持續多年。在面、軀幹...
疾病;皮膚性病科