亨延頓病
...常見特點,伴癡呆和家族史可提示正確診斷。2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常在確診病例證實大腦皮層和尾狀核萎縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀體和大...
疾病;神經內科顯子草屬
拼音:xiǎnzǐcǎoshǔ中文名顯子草屬拼音名xianzicaoshu拉丁名Phaenosperma中國植物誌10(1):111描述PhaenospermaMunroexBenth.顯子草屬,禾本科,只有顯子草P.globosaMunroexBenth.1種,分佈於日本、朝鮮和我國華東、華中及西南。多年生、粗壯草本...
生物學能力測驗
...等方面的特殊才能的測驗。根據能力是否表現出來可分爲外顯實際能力和潛在能力。能力測驗一般指外顯的實際能力,即個人已有的實際經驗、知識水平、技能水平等;而能力傾向測驗是測量人的潛在能力,但這樣的區分是相對...
心理學與精神病學生物信息學
...確。比如:發現在我們的基因組中真正編碼蛋白質(稱爲外顯子)等的部分很少,只佔1.1%;外顯子與外顯子之間的區域(稱爲內含子)佔了24%;而基因與基因之間的間隔序列卻佔了75%,也就是說在人類基因組中不編碼蛋白...
生物學;學科名老年人慢性粒細胞白血病
...本質是正常定位於第9號染色體上的C-abl原癌基因在其第2外顯子的5‘端發生斷裂,並易位到第22號染色體上的一個功能未明基因bcr(斷裂點集簇區域)第2或第3外顯子的3‘端(M-bcr)內。在斷裂處,C-abl和M-bcr拼接成一個新的嵌合原因,...
疾病;老年病科Conradi病
...點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。...
疾病;皮膚性病科科布內病
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病