先天性結締組織發育不全綜合徵
...叉連鎖的形成的物質如青黴胺會增加組織脆性致骨彎曲,動脈瘤等。賴氨酸氧化酶基因已克隆,定位在5號染色體。交叉連鎖的形成的遺傳缺陷尚無報道。放射免疫法測定這些前肽,對估價一些疾病的膠原合成率,對激素治療的...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性髖內翻
...ifān英文:congenitalcoxavara概述:小兒先天性髖內翻,又稱發育性髖內翻。在幼兒時發病,股骨頸的頸幹角呈進行性減小,表現爲日見加重的跛行,是小兒跛行常見原因之一。單側發病多於雙側,性別和種族無明顯差異。1881年Fioran...
疾病先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩...
疾病;皮膚性病科先天性頸椎齒狀突畸形
...變:先在性齒狀突畸形包括齒狀突分離(圖1)、齒狀突發育不良及齒狀突缺。如(圖2)圖1齒狀突分離A.正面B.後面C.側面圖2(A)齒狀突發育不全(B)齒狀突缺如先天性齒狀突畸形發生原因仍不清楚,齒狀突由兩倍分軟骨構成,...
疾病先天性瞼裂狹小綜合徵
...染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。日本人中較多見。疾病描述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特...
疾病;眼科先天性心臟病介入治療臨牀路徑(2016年版)
...院流程:(一)適用對象。:第一診斷爲先天性心臟病(動脈導管未閉Q25.000、房間隔缺損Q21.100、室間隔缺損Q21.000)(二)診斷依據。:根據《臨牀診療指南-心血管分冊》(中華醫學會編著,人民衛生出版社,2009年),《臨牀...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;醫療技術名;介入治療術先天性二尖瓣關閉不全臨牀路徑(2017年版)
...huánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《先天性二尖瓣關閉不全臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心血管外科臨牀路徑新生兒臍部疾病(臍疝)
...疝稱臍疝。臨牀上分嬰兒臍疝和成人臍疝兩種。由於臍部發育缺陷臍環未閉合,或臍帶脫落後臍帶根部組織與臍環粘連癒合不良,在腹內壓力增高的情況下,網膜或腸管即經臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復性腫塊是最重要的...
疾病;兒科先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...物中,以雄性激素爲主,導致胎兒及嬰幼兒的生殖器畸形發育及性徵異常。此種病人約佔腎上腺性徵綜合徵的90%,其中尤以單純性C21羥基酶缺乏爲主致成的女性假兩性畸形即佔60%。當在女性幼兒期發生腎上腺皮質癌或腺瘤時,腫...
手術先天性腎上腺性徵異常症的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...物中,以雄性激素爲主,導致胎兒及嬰幼兒的生殖器畸形發育及性徵異常。此種病人約佔腎上腺性徵綜合徵的90%,其中尤以單純性C21羥基酶缺乏爲主致成的女性假兩性畸形即佔60%。當在女性幼兒期發生腎上腺皮質癌或腺瘤時,腫...
手術