後部多形性角膜營養不良
...期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光常染色體隱性小腦性共濟失調
...chángrǎnsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病別名脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點...
疾病;兒科基底動脈分叉部動脈瘤夾閉術
...葉向兩側分開,打開腦底諸池,根據視神經、頸內動脈和小腦幕緣的解剖關係,決定到達動脈瘤的途徑。當頸內動脈與視神經之間的間隔至少有5mm寬時,可經視神經和頸內動脈之間途徑。在此間隙內打開Liliequist膜(圖4.4.2.10-7)...
神經外科手術;腦血管疾病的手術;顱內動脈瘤手術;手術CM1黑蒙性白癡
...族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常小腦
拼音:xiǎonǎo英文:cerebellum小腦cerebellum脊椎動物的腦的主要組成部分之一。位於後腦的背側,復於第四腦室上面而隆起。和中腦、橋腦、延髓連接,而分別形成小腦上腳(pedunculuscereb-ellarissuperior)=小腦大腦腳(cruscerebello-ce...
生物學原發性免疫缺陷病
...、肺部的感染極易復發。孤立性IgA缺乏症本病是最常見的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或獲得性,前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無症狀,有些可有反覆鼻竇或...
疾病脛骨近端骨骺-幹骺端植骨固定術
...骺板早閉。某些病例則病因不明如Blount病,有人將其稱爲先天性或發育性骺板早閉。骺板早閉可分爲完全性和部分性。一般將骺板閉合部分即骨橋小於所在骺板的50%者,稱爲骺板部分閉合。臨牀表現則隨骺板閉合的類型、骨橋位...
小兒外科手術;骨骺和骺板疾病的手術;骺板早閉的手術;手術面肌痙攣
...神經等)受累徵象。3.鑑別診斷必須與症狀性面肌抽搐(小腦橋腦角腫瘤等引起)鑑別。治療方案:面肌痙攣的治療首先選用藥物治療,但是由於藥物治療效果不佳,目前微血管減壓手術是主要的治療方法,面神經分支的肉毒素...
中醫學;鍼灸學;中醫病證名進行性骨幹-骨骺發育不良症
...病;增殖性骨膜炎;對稱性硬化性厚骨症病分類:1.骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不良2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:Q78.3流行病學:進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差...
CM1家族黑矇性白癡
...族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常