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先天性喉蹼
拼音：xiāntiānxìnghóupǔ概述：在喉腔間有一先天性膜狀物，名爲先天性喉蹼，大者可佔喉腔之大部稱爲喉隔。其發生原因與胚胎髮育異常有關，當胚胎30mm時，原聲門杓間的封閉上皮開始吸收，重新建立管道，若吸收不全，則可...
疾病 -
先天性手部疾患
拼音：xiāntiānxìngshǒubùjíhuàn疾病分類：骨與創傷科疾病概述：先天性手部疾患:1、多指畸形：較常見，由遺傳所致，治療上採用手術切除，對小指尺側的多指，當有多生掌骨時應一同切除。2、並指畸形：很常見，常有遺傳性...
疾病；骨與創傷科 -
先天性外展性髖攣縮
拼音：xiāntiānxìngwàizhǎnxìngkuānluánsuō概述：本病是一種姿勢畸形，主要表現爲雙下肢不等長。雖然發病較高，但往往被父母忽視而就診不多。治療措施：早期手法被動活動，可獲得完全矯正。生後二週內是治療本病的最好時...
疾病 -
先天性耳前瘻管
拼音：xiāntiānxìngěrqiánlòuguǎn英文：congenitalpreauricularfistula疾病分類：耳鼻喉科疾病概述：第一鰓溝在胚胎期融合不全造成的遺蹟。瘻口：常位於耳輪腳前。瘻管：可分支，管壁襯以鱗狀上皮，管內有脫落的上皮及角化物。感...
疾病；耳鼻喉科 -
先天性胸骨旁疝修補術
拼音：xiāntiānxìngxiōnggǔpángshànxiūbǔshù英文：repairofcongenitalparasternaldiaphragmatichernia手術名稱：先天性胸骨旁疝修補術別名：先天性胸骨旁疝修復術；先天性胸骨旁膈疝修補術；先天性胸骨旁膈疝修復術分類：胸外科/膈肌手術/...
胸外科手術；膈肌手術；膈疝的手術治療；手術 -
先天性魚鱗癬胎兒
概述：醜胎（harlequinfetus）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
脊髓空洞症（外科）
...cot關節。表現爲關節腫脹、積液，超限活動，活動彈響而無痛感。X線顯示關節骨端骨軟骨破壞破碎，可有半脫位。皮膚可有多汗，無汗，顏色改變，角化過度，指甲粗糙、變脆。有時出現無痛性潰瘍。常有胸脊柱的側彎或後突...
疾病 -
先天性多指切除術
拼音：xiāntiānxìngduōzhǐqiēchúshù英文：excisionofpolydactyly手術名稱：先天性多指切除術別名：多指切除術分類：小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術/先天性多指畸形的手術ICD編碼：86.26概述：先天性多指切除術用於先天性多指...
小兒外科手術；先天性軀幹和上肢畸形的手術；先天性多指畸形的手術；手術 -
先天性血管瘤
拼音：xiāntiānxìngxuèguǎnliú先天性血管瘤是一種皮膚毛細血管增生擴張所形成的良性腫瘤，多在出生時即有，或生後不久發生，少數在兒童期或成人期開始發病。多數侵犯頭、頸部皮膚，但粘膜、肝臟、腿和肌肉等處也可發生...
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先天性色素缺乏
拼音：xiāntiānxìngsèsùquēfá概述：白化病（albinism）又稱眼皮膚白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病