世界糖尿病日
...關於糖尿病:糖尿病(diabetesmellitus)是一組常見的代謝內分泌病,分原發性及繼發性兩類。前者佔絕大多數,有遺傳傾向,其基本病理生理爲絕對或相對胰島素分泌不足和胰升糖素活性增高所引起的代謝紊亂,包括糖、蛋白質...
健康日苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...-10︰E70.101)。(二)診斷依據。:中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014年,52(6):420-425]、中華人民共...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑神經元蠟樣脂褐質沉積症
...經元蠟樣脂褐質沉積症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經...
疾病;神經內科神經鞘磷脂沉積病
...降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也...
疾病;神經內科位置效應
...oyìng英文:positioneffect一般地說,基因佔有哪個位置,其遺傳效應不變。但少數也有因爲基因所處的位置不同而改變其表型的,此稱爲位置效應(A.H.Sturtevant,1925)。位置效應有兩類,一是穩定型(S);一是變動型(V)(E....
生物學IBGC
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Fahr病
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病智能低下
...或嬰幼兒期,大腦的發育由於遺傳、感染、中毒、外傷、內分泌異常或缺氧等因素而受阻礙,以致大腦發育不良、或受到阻滯,使智能的發育停留在一定的階段,智力測查智商低於70,臨牀上表現出一系列智能低下的症狀,如學...
疾病基底節鈣化症
...性甲狀旁腺功能減退2型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等。主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣、單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等。可見以肌強直爲突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣、手足徐動症,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病