家族性缺陷自主症
...zúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Werner綜合徵
...ng疾病別名成人早老症疾病分類皮膚性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞...
疾病;皮膚性病科家族性植物神經功能障礙症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科癲癇和癇病綜合徵
...經元異常放電所致的暫時性腦功能失調爲特徵的一組臨牀綜合徵,是很多疾病的症狀之一,表現複雜。疾病描述:癲癇是指統一患者在無發熱或其他誘因情況下,長期反覆地出現至少輛次或輛次以上癲性發作者,某些癲癇患者,...
疾病;兒科症狀性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述症狀性癲癇綜合徵係指有明確病因的癲癇。胚胎形成以後,因種種原因導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病竈。故可以是侷限性或瀰漫性的,也可以是靜止的或進行性的。癲癇...
疾病;神經內科鋅缺乏病
...因所致腹瀉皆可減少鋅的吸收,尤以慢性腹瀉如吸收不良綜合徵,脂肪瀉、膆腺囊性纖維性變等。穀類食物中含植酸鹽與粗纖維多,妨礙鋅的吸收。牛乳中含鋅量與母乳相似,約45.9~53.6μmol/L(300~350μg/dl),但牛乳鋅吸收利用不...
疾病單體
...雖然能活,但表現出女性染色體異常疾病,即所謂特納氏綜合徵(Turner′ssyndrome)(身材矮小,原發性閉經,性幼稚,蹼頸,後髮際低,寬乳距,肘外翻等)。在果蠅,曾發現一種“單體IV果蠅”(haplo-IV),這種個體缺少了一...
化合物;染色體Conradi病
...是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它...
疾病;皮膚性病科Albright綜合徵
...發性纖維異常增殖症疾病分類皮膚性病科疾病概述Albright綜合徵又稱播散性纖維性骨炎或多發性纖維異常增殖症,是一種少見的先天性疾病。疾病描述本病特點是骨纖維性發育異常,侷限性色素沉着斑及性早熟。症狀體徵皮損爲...
疾病;皮膚性病科