Alport 綜合徵
...,常只有血尿,或僅於勞累、妊娠時發生血尿,壽命不受影響。2.年齡多數在兒童早期發病,平均6歲左右,男性發病早且重,亦有到20~30歲無症狀的病例,女性發病晚且輕。3.耳聾發病率約30%~40%,多在10歲以內出現,耳聾早期...
疾病;兒科囊性腎病
...密切相關。換言之,出現高血壓者囊腫增長較快,可直接影響預後。(5)腎功能不全:本病遲早要發生腎功能不全,個別病例在青少年期即出現腎衰竭,一般40歲之前很少有腎功能減退,70歲時約半數仍保持腎功能,但高血壓者發...
疾病;腎臟內科Machado-Joseph 病
...、Clerke柱及前角細胞的變性,輕度膠質細胞增生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包...
疾病;神經內科歐笨海姆徵
...現痙攣性肢體癱,可表現爲截癱、四肢癱三肢癱、偏癱或單癱,腱反射亢進,Babinski徵陽性。(五)良性流行性神經肌無力(benignepidmicneuralmyasthenia)初期可有低熱或無發熱,潛伏期約1周左右,伴有上呼吸道感染,咽痛、胃腸道...
疾病卡道克徵
...現痙攣性肢體癱,可表現爲截癱、四肢癱三肢癱、偏癱或單癱,腱反射亢進,Babinski徵陽性。(五)良性流行性神經肌無力(benignepidmicneuralmyasthenia)初期可有低熱或無發熱,潛伏期約1周左右,伴有上呼吸道感染,咽痛、胃腸道...
疾病齶裂
...有研究表明齶中縫並無主動生長的作用,缺乏齶中縫也不影響上頜骨的正常生長,但齶中縫作爲上頜骨橫向生長後的被動性支撐結構,具有調節、協調牙弓內外側生物作用力平衡的功能。它的缺失,則影響到兩側齶突生物作用力...
疾病分離規律
...所示:它們的共同點是:(1)F1只表現某一親本的性狀(顯性性狀);另一親本的性狀(隱性性狀)則不表現。(2)在F2,雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀均得以表現,二者之比約爲3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因...
孟德爾第一定律
...所示:它們的共同點是:(1)F1只表現某一親本的性狀(顯性性狀);另一親本的性狀(隱性性狀)則不表現。(2)在F2,雜交親本的相對性狀——顯性性狀和隱性性狀均得以表現,二者之比約爲3∶1。對此,孟德爾提出遺傳因...
神經系統鉤端螺旋體病
...增厚、血管閉塞引起腦梗死,表現中樞性面舌癱、偏癱或單癱、運動性失語、假性延髓麻痹和病理徵,可出現全身性、部分性癲癇發作和癲癇持續狀態。個別病例主幹動脈閉塞後建立側支循環,逐漸形成腦底異常血管網,狀如煙...
疾病;神經內科尋常性魚鱗病
...、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。二、性...
疾病;皮膚性病科