格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一步發展,可出現精神智能障礙。癡呆出現晚而且較輕,也有伴錐體束徵或錐體外束徵的。晚期呈現嚴重的共濟失調和癡呆,並可出現失明、耳聾、錐...
疾病;感染內科;朊毒體感染扭轉痙攣
...攣。原發性肌張力障礙的病理改變一直沒有肯定的結論。遺傳型患者腦組織光鏡檢查未發現紋狀體及蒼白球有明顯異常,顯性遺傳型患者血漿內多巴胺-β-羥化酶及去甲腎上腺素含量增多,意義不明。症狀性扭轉痙攣的基底核病...
疾病;神經內科X器官
...甲殼類眼柄的兩種器官。其一是與開口於複眼基部近緣的感覺孔(sensorypore)相連的器官,由上皮性細胞組成,有許多小血竇侵入。其中散有包被着來自腦及第二X器官的神經末梢的洋蔥狀多層球竿結構(洋蔥樣體,onionbody)。在...
生物學;昆蟲Kennedy病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌肉萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。症狀...
疾病;神經內科腎上腺腦白質營養不良
...:本病分爲兒童腦型、青年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓神經病型、Addison病型及無症狀型6類。1、兒童腦型是本病最常見的臨牀類型,一般在4-12歲起病。預防和遺傳諮詢十分重要。很多人對遺傳病缺乏足夠的認識,有的家庭已...
疾病;神經內科脊髓性肌萎縮症
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病