腎性氨基酸尿
...酸鹽尿、尿液酸化功能障礙等。常見的該類疾病如Fanconi綜合徵、Lignac-Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等。3.單組氨基酸轉運系統缺陷目前已知有5組:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型...
疾病;腎臟內科原發性視網膜色素變性
...者爲間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨牀表現...
疾病杭廷頓病性癡呆
...僞飾。它屬於一種肌張力減弱、運動功能增強的錐體外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀:以情緒障礙爲突出表現,尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...僞飾。它屬於一種肌張力減弱、運動功能增強的錐體外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀:以情緒障礙爲突出表現,尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙Kennedy病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌萎縮(SMA)的症狀體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病亨廷頓病性癡呆
...僞飾。它屬於一種肌張力減弱、運動功能增強的錐體外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀:以情緒障礙爲突出表現,尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙脊髓性肌萎縮症
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌萎縮(SMA)的症狀體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌萎縮(SMA)的症狀體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌萎縮(SMA)的症狀體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病智能障礙
...內科疾病概述:智能障礙(disturbanceofintelligence)是一組臨牀綜合徵,可有記憶、認知(概括、計算、判斷等)、語言、視空間功能和人格等至少3項受損。常由神經系統疾病、精神疾病和軀體疾病引起。主要症狀包括:①記憶障礙;②...
疾病;神經內科