總膽固醇
...~230mg/dl)化驗結果意義:(1)升高:原發性高膽固醇血癥、家族性高膽固醇血癥、家族性混合型高膽固醇血癥、多因素性高膽固醇血癥、β-谷固醇血癥、家族性高α-脂蛋白血癥、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性...
化驗及醫學檢查視盤炎
...道感染。臨牀表現:視力急劇下降,短期(2~5日)可至黑蒙,亦有視力減退不明顯者。早期(1~2日)有前額疼痛,眼球及眼眶深部痛,眼球運動時有牽引痛。很少超過10~14日,否則診斷應重新考慮。1~4周內視力常開始恢復...
疾病反轉錄轉座子
...轉錄病毒外,反轉錄轉座子可以分成兩類:一類是病毒超家族(viralsuperfamily),這類反轉錄轉座子編碼反轉錄酶或整合酶(integrases),能自主地進行轉錄,其轉座的機制同反轉錄病毒相似,但不能像反轉錄病毒那樣以獨立感染的方式...
巨頜症
...音:jùhézhèng英文:cherubism概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變中度重複序列
...1000bp的單拷貝順序間隔排列。拷貝數可達10萬左右。如Alu家族,Hinf家族等屬於這種類型的中度重複序列。(2)長分散片段(Longinterspersedrepeatedsegments,LINES)這類重複順序的長度大於1000bp,平均長度爲3500-5000bp,它們與平均長度爲1...
克-雅病家族病史
...、指痙攣、陣攣性口喫爲特徵,可經輸血傳播。克-雅病家族病史(familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease)是指在家族或同居者中有人曾患有海綿狀病毒性腦病者。
輸血醫學;健康徵詢致死性家族型失眠症
...èng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病診斷]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遺傳或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬酰...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科家族性抗維生素D 佝僂病
拼音:jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病別名家族性低磷血癥,抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬於遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵家族。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵在普通人羣中卵巢癌...
疾病;婦產科甘油三脂
...mg/dl)。化驗結果意義:(1)升高:原發性高甘油三酯血癥、家族性高甘油三酯血癥和家族性混合型高脂血症佔0.5%~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化驗及醫學檢查