原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良重複序列
...。高度重複序列DNA通常由簡單的核苷酸序列組成,分佈在染色體的着絲粒區和端粒區。真核生物的基因組相當於基因的一股由只有一個複製DNA序列(也稱單一DNA,uniquesequence,singlecopyseqence,nonrepetitivesequence等)和具有多數反覆存...
生物學脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良成人Ph+急性淋巴細胞白血病臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...查)。4.免疫分型。5.遺傳學:核型分析發現t(9;22)Ph染色體,FISH(必要時)。6.白血病相關基因(BCR/ABL融合基因)。(三)選擇治療方案的依據。:根據《中國成人急性淋巴細胞白血病診斷與治療專家共識》(中華醫學會血...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑孤獨症譜系障礙
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估:1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙肌萎縮側索硬化臨牀路徑(2016年版)
...鏡;(2)重金屬中毒指標;(3)胸椎MRI;(4)肌電圖:重複神經電刺激;(5)骨穿。(七)出院標準。:臨牀診斷明確,沒有需要住院治療的併發症。(八)變異及原因分析。:1.合併惡性腫瘤,或伴有嚴重併發症患者,轉入...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑棒
...70±,異型雌360±。此棒基因(記號B)位於第一連鎖羣(X染色體)57.0的位置上,呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察,搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分(棒區Barregion)的重複。棒區是一個的時候,爲正常等...
生物學棒眼
...70±,異型雌360±。此棒基因(記號B)位於第一連鎖羣(X染色體)57.0的位置上,呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察,搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分(棒區Barregion)的重複。棒區是一個的時候,爲正常等...
成人型慢性粒細胞白血病
...和粒細胞增多爲特徵的CML被臨牀醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以後,對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症和特發...
疾病特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科