先天性結締組織發育不全綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病甲旁減
...生素D2或D3在肝臟轉化爲25-(OH)D,然後在腎臟經25-OH之1α羥化酶的作用再轉變爲1,25-(OH)2D。因此有肝或腎疾患者維生素D之作用減弱。1α-羥化酶之作用有賴於PTH,因此PTH完全缺乏時,維生素D只能轉變至25-(OH)D,而不能產生1,2...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺功能減退
...生素D2或D3在肝臟轉化爲25-(OH)D,然後在腎臟經25-OH之1α羥化酶的作用再轉變爲1,25-(OH)2D。因此有肝或腎疾患者維生素D之作用減弱。1α-羥化酶之作用有賴於PTH,因此PTH完全缺乏時,維生素D只能轉變至25-(OH)D,而不能產生1,2...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺機能減退
...生素D2或D3在肝臟轉化爲25-(OH)D,然後在腎臟經25-OH之1α羥化酶的作用再轉變爲1,25-(OH)2D。因此有肝或腎疾患者維生素D之作用減弱。1α-羥化酶之作用有賴於PTH,因此PTH完全缺乏時,維生素D只能轉變至25-(OH)D,而不能產生1,2...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺功能低下症
...生素D2或D3在肝臟轉化爲25-(OH)D,然後在腎臟經25-OH之1α羥化酶的作用再轉變爲1,25-(OH)2D。因此有肝或腎疾患者維生素D之作用減弱。1α-羥化酶之作用有賴於PTH,因此PTH完全缺乏時,維生素D只能轉變至25-(OH)D,而不能產生1,2...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺機能低下症
...生素D2或D3在肝臟轉化爲25-(OH)D,然後在腎臟經25-OH之1α羥化酶的作用再轉變爲1,25-(OH)2D。因此有肝或腎疾患者維生素D之作用減弱。1α-羥化酶之作用有賴於PTH,因此PTH完全缺乏時,維生素D只能轉變至25-(OH)D,而不能產生1,2...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺功能減退症
...生素D2或D3在肝臟轉化爲25-(OH)D,然後在腎臟經25-OH之1α羥化酶的作用再轉變爲1,25-(OH)2D。因此有肝或腎疾患者維生素D之作用減弱。1α-羥化酶之作用有賴於PTH,因此PTH完全缺乏時,維生素D只能轉變至25-(OH)D,而不能產生1,2...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症
...i(G6PD)quēxiànzhèng疾病名稱紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症疾病別名蠶豆病疾病分類血液科疾病概述紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症俗稱“蠶豆病”,是一種以黃疸、貧血、血紅蛋白尿爲主要特徵的溶血性反應性疾...
疾病;血液科混合型腎小管性酸中毒
...化症,神經性耳聾,碳酸酐酶B缺乏或功能減低,丙酮酸羥化酶缺乏,遺傳性果糖耐量下降,胱氨酸沉積症、Lowe綜合徵、Wilson病等。藥物和中毒:兩性黴素B、鋰、甲苯。鈣代謝異常:原發性鈣沉積腎病,特發性高鈣血症,維生素...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒女性性早熟
...他原因引起的真性性早熟:先天性腎上腺皮質增生症如11-羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療,血漿ACTH水平受抑制,腎上腺產生的性腺類固醇減少,但由於此前延誤診斷和治療,患者骨齡提前,如...
疾病;內分泌科