腎上腺皮質功能減退症
...的逐漸衰竭。壽命可達30~40歲或更長。單純糖皮質激素缺乏:少見。是ACTH受體基因點突變所致,腎上腺對ACTH不反應,而對Ag-Ⅱ有反應,醛固酮水平正常。多有家族史,是常染色體隱性遺傳。其他:先天性腎上腺皮質增生症(CAH...
疾病;內分泌系統疾病;腎上腺病;腎上腺皮質病;內分泌科甘露糖苷過多症
...述:甘露糖苷貯積症(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常淺表擴散性原位惡黑
...此現象,常常是惡變的象徵;⑤瘤細胞散佈表皮全層;⑥缺乏成熟現象:通常良性色痣在真皮內的痣細胞由淺層到深層有逐漸變小、變長的現象,成爲小梭形細胞,核固縮,此爲成熟現象,而在惡黑中則缺乏此現象;⑦間質反應...
疾病;皮膚性病科肺良性淋巴細胞血管炎和肉芽腫病
...本病需要與淋巴瘤樣肉芽腫、Wegener肉芽腫病等相鑑別,缺乏壞死改變是本病與Wegener肉芽腫的主要鑑別點。鑑別診斷:肺良性淋巴細胞血管炎和肉芽腫病需要與淋巴瘤樣肉芽腫、Wegener肉芽腫病等相鑑別,缺乏壞死改變是本病與Weg...
疾病;腫瘤科;胸部腫瘤;氣管及肺部腫瘤遺傳藥理學
...酶活性低,此酶能滅活琥珀膽鹼(肌肉鬆弛劑),雖然該酶缺乏不常見,但所引起的後果很嚴重。若琥珀膽鹼不能有效地滅活,會導致肌肉麻痹甚至累及呼吸肌,這時就可能需要人工呼吸。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶或簡稱G6PD,正常情況...
學科名;藥學共濟失調毛細血管擴張症
...導致發病,同時胸腺和淋巴結髮育不良,致使輔助T細胞缺乏而影響免疫功能,患者血清內缺少IgA、IgE,而甲胎蛋白和癌胚抗原水平卻持續升高,最後由於反覆呼吸道感染和30%~40%患者發生淋巴網狀系統或其他惡性腫瘤而死亡。...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅳ型
...理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,並通過某種不清的機制而致病。這兩種脂質是包涵體內脂質樣物質的主要成...
疾病;風溼免疫科血友病
...。分爲血友病A和血友病B兩種。前者爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,後者爲凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友病的主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特徵爲凝血時間延長,終身具有自發性或輕微損傷後...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病痛風與高尿酸血癥
...呤核苷酸合成調節的遺傳性缺陷時,即補救酶次黃嘌呤-鳥氨酸轉磷酸核糖基酶(hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase)缺乏和磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribosylpyrophosphatesynthetase)活力亢進。尿酸即三氧嘌呤,是機體嘌呤代謝的...
疾病;風溼性疾病痛風和高尿酸血癥
...呤核苷酸合成調節的遺傳性缺陷時,即補救酶次黃嘌呤-鳥氨酸轉磷酸核糖基酶(hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase)缺乏和磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribosylpyrophosphatesynthetase)活力亢進。尿酸即三氧嘌呤,是機體嘌呤代謝的...
疾病;風溼性疾病;風溼免疫科