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神經棘紅細胞增多症
...、帕金森綜合徵等)、性格改變、進行性智能減退、周圍神經病及周圍血棘紅細胞增多爲典型的臨牀表現。症狀體徵1.神經棘紅細胞增多症多見於青春期或成年早期，發病年齡8～62歲；病程7～24年，存活最長者達33年；男性多於女...
疾病；神經內科 -
第二批罕見病目錄
...板減少性紫癜Thromboticthrombocytopenicpurpura80轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性Transthyretinamyloidosis81腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵Tumornecrosisfactorreceptorassociatedperiodicsyndrome82腫瘤相關骨軟化症Tumor-inducedosteomalacia83VonHippel-Lindau綜合徵VonHip...
詞條；罕見病 -
杭廷頓病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病，但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核，神經細胞喪失以額葉爲最明顯，並伴有膠質細胞形成，...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓氏病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病，但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核，神經細胞喪失以額葉爲最明顯，並伴有膠質細胞形成，...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
Machado-Joseph 病
...60歲或60歲以後起病，以小腦功能障礙及運動神經多發性神經病(對稱性四肢末端肌萎縮)爲主，伴或不伴眼外肌癱瘓及錐體束徵，進展緩慢，預後良好。並非所有患者均能符合以上3型，另有部分病例卻爲上述3型的混合型。Jardim發...
疾病；神經內科 -
致死性家族性失眠症
...病概述：人類有一種非常罕見的退化腦疾，叫做“致死性家族性失眠症”，會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死，目前還不清楚。長期使用安眠藥物來幫助人們增加睡眠時間，並沒有明顯...
疾病；神經內科 -
亨廷頓病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病，但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核，神經細胞喪失以額葉爲最明顯，並伴有膠質細胞形成，...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
神經節苷酯
...腦血管意外（包括缺血性和出血性）。還可用於治療周圍神經病，如糖尿病或多發性周圍神經病等。神經節苷酯的禁忌證：1.對神經節苷酯過敏者；2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者；3.遺傳性糖脂代謝異常（神...
神經系統藥物；神經細胞活化劑及營養藥物；神經營養藥；藥物 -
老年性耳聾
...素Lowell（1977年）將耳聾患者按年齡分爲兩組，65歲以下有家族耳聾史，爲平坦型或盆式聽力曲線；65歲以上無家族耳聾史，爲下坡型聽力曲線，語言識別率低，遺傳基因占主導地位。在遺傳上，男女性別亦有不同，女性組織耐受...
疾病 -
家族性澱粉樣變性多周圍神經病
概述：澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性（amyloidoticperipheralneuropathy），是澱粉樣物質在周圍神經沉積，引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病，伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病；神經內科；脊神經疾病