營養不良性彈力纖維病
...由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴重。本病徵是一種罕...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病性連鎖遺傳病
...ng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1/2的...
疾病;遺傳;遺傳病神經系統先天性疾病
...被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高,但病變程度不同,疾病種類繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百種,有些疾...
疾病;神經內科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳平衡定律
...衡狀態,據此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(a)頻率...
先天性青光眼
...oma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。嬰幼兒型青光眼:嬰幼兒型青光眼(ingant...
疾病;眼科疾病;青光眼多基因遺傳病
...遺傳病是由兩對以上微效基因共同作用造成的,無顯性和隱性之分。每對基因作用較小,但有積累效應。在發病時還常受環境因素的影響,故也稱多因子遺傳(multifactorialinheritance)。這類疾病中遺傳因素所起的作用程度不同,...
疾病萊伯遺傳性視神經病
...一直未能闡明,遺傳方式長期有爭議。既往多認爲屬伴性隱性遺傳,因爲該病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳規律。由於在受精時精子只有頭部進入卵細胞,而細胞質不進入卵細胞;亦有人認爲與精子進入卵子時其線粒體退化有關...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳因子
基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概念由來已久,例...
Leber遺傳性視神經病變
...一直未能闡明,遺傳方式長期有爭議。既往多認爲屬伴性隱性遺傳,因爲該病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳規律。由於在受精時精子只有頭部進入卵細胞,而細胞質不進入卵細胞;亦有人認爲與精子進入卵子時其線粒體退化有關...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病