原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...黃瘤的扁平黃瘤,多見於中年婦女,有25%患者伴高脂蛋白血癥Ⅲ型,泛發性扁平黃瘤少見,一般見於中老年人,原發性非高脂蛋白性黃瘤的播散性黃瘤多見於青少年,泛發性扁平黃瘤病,多見於40~50歲人羣。幼年性黃瘤肉芽腫...
疾病;風溼免疫科神經系統遺傳病
...。可在任何年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血癥和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病...
疾病;神經內科抗體免疫缺陷病
...血清中補體檢測:首先檢測血清總補體活性。用致敏綿羊紅細胞,加受試者不同量的新鮮血清,測定出溶血曲線。再按公式計算出受試者血清總補體活性。此外,還可以檢測各補體成分C1~9的存在與否,主要是測定C3和C1q。2.免...
疾病;風溼免疫科地中海貧血
...HbF的氧親和力高,致患者組織缺氧,過剩的α鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中,形成α鏈包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血,但當它們通過微循環時就容易被破壞,這種包涵體還影響紅細胞的通透性,從而導致紅細胞的壽...
疾病;普通外科;血液科半乳糖血症
...度升高。尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定:可用酶法測定。紅細胞1-磷酸半乳糖測定:半乳糖代謝相關酶測定:此爲確診本病的重要依據。外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞,或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用,以紅細胞最...
生物學遣傳病
...或結構上的異常,稱爲先天畸形,屬出生缺陷。這類疾病是一組來源不同的疾病,其中相當一部分與單個基因或染色體異常有關;有時是由已知環境因素(如致畸原)作用於胚胎髮育過程中,造成體細胞損傷所致,後者不遺傳。...
疾病分子標記
...病連鎖分析1980年,Bostein等成功的將PFLP技術用於鐮刀型貧血癥的診斷分析,開創了基因診斷的先河。PFLP是以孟德爾方式遺傳,因此可以作爲染色體上致病基因座位的遺傳標誌。目前,許多與相連鎖的致病基因得以定位。小衛星...
遺傳學半乳糖血
...度升高。尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定:可用酶法測定。紅細胞1-磷酸半乳糖測定:半乳糖代謝相關酶測定:此爲確診本病的重要依據。外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞,或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用,以紅細胞最...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病遣傳性疾病
...或結構上的異常,稱爲先天畸形,屬出生缺陷。這類疾病是一組來源不同的疾病,其中相當一部分與單個基因或染色體異常有關;有時是由已知環境因素(如致畸原)作用於胚胎髮育過程中,造成體細胞損傷所致,後者不遺傳。...
疾病科布內病
...遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死於敗血癥、多器官衰竭和營養不良。少見的臨牀表現包括幽門和十二指腸閉鎖,因整合素基因突變而皮膚黏膜脆性極高。幽門閉鎖多合併有泌尿系統異常如腎盂積水和腎炎。Mit...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病