大皰性表皮鬆解症
...多於出生或嬰兒期發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型...
疾病;皮膚性病科張亞平
...國科學院昆明動物研究所國內外兼職雲南大學教授;中國遺傳學會動物遺傳專業委員會主任;《CellResearch》、《自然科學進展》、《遺傳學報》、《科學通報》、《動物學報》、《生物多樣性》、《動物學研究》等刊物編委從事...
遺傳性系統性澱粉樣變病
...ngbiànbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既密切相關而又多變,形成光譜序列。...
疾病;皮膚性病科遺傳性球形紅細胞增多症
...溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等並...
疾病;血液科馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發達,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管內科心肺功能運動試驗
...試驗(cardiopulmonaryexercisetesting,CPET)是利用一定的運動負荷對心肺功能進行評價。由於心肺具有較大的儲備功能,在靜息狀態下疾病早期階段引發的器官功能低下不易被發現,通過運動試驗可以發現疾病早期靜息狀態下潛伏的...
醫療技術名遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
國家遺傳工程小鼠資源庫
...音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾平...
遺傳學;實驗動物遺傳性糞卟啉症
...文:hereditarycoproporphyrin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺...
疾病;皮膚性病科限雌遺傳
拼音:xiàncíyíchuán英文:hologynicinheritance限雌遺傳hologynicinheritance由X染色體上隱性基因支配的性狀,在Y染色體上存有其正常等位基因時,該性狀不會在雄體出現,只在純結合的雌體中表現出來,此現象稱限雌遺傳,是伴性遺傳...
生物學