遺傳性痙攣性截癱
拼音:yíchuánxìngjìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力...
疾病;神經內科遣傳性疾病
拼音:qiǎnchuánxìngjíbìng50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
拼音:yíchuánxìngqiúxínghóngxìbāozēngduōzhènglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病角膜深層遺傳性營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性中胚葉營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性深部角膜營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
拼音:yíchuándàixièbìng(gāndòuzhuànghébiànxìngbìng)疾病別名Wilson病疾病分類兒科疾病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環,伴有血漿銅...
疾病;兒科