安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病抗癲癇藥
...物有GABA、拉莫三嗪、MK801、GCS9896。隨着對癲癇發病機制認識的深入,會有更多的新抗癲癇藥物應用於臨牀。主要品種:苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉作用機制:抗癲癇藥通過兩種途徑制止或減輕癲癇發作,其一是影響中樞病...
Anderson-Fabry綜合徵
...端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病心理過程
...的過程。心理過程是心理活動的主要方面,心理過程包括認識過程、情感過程與意志過程三個方面,簡稱知、情、意。情緒、情感過程是對客觀事物是否符合自己需要的反映。其中認識過程是基本的心理過程,情感與意志是在認...
心理學與精神病學陰道斜隔
...最高,佔50%左右。診斷檢查診斷:診斷要點在於對本病的認識,如果對陰道斜隔綜合徵沒有一個概念,則術前診斷幾乎不可能。診斷的難點在於症狀上的矛盾,這類畸形存在不同程度的梗阻,但因爲有一側正常的子宮及陰道,會...
疾病;婦產科卵巢惡性腹膜間皮瘤
...腫瘤,雖然早在1870年已有間皮瘤的報道,但是被人們所認識則在20世紀60年代以後。它起源於間皮細胞或間皮下一種比較原始的先驅細胞。卵巢惡性腹膜間皮瘤發病年齡:男性患者多於女性,二者之比1.5∶1。據多數報道平均發病...
疾病;婦產科瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病