羊水細胞性染色質檢查
...父親爲患者時,兒子全部正常,而女兒全部爲攜帶者,如血友病A、血友病B、葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。附註:(1)染色體檢查須於妊娠16~20周時取羊水標本。(2...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查比較基因組學
拼音:bǐjiàojīyīnzǔxué英文:ComparativeGenomics比較基因組學(ComparativeGenomics)是基於基因組圖譜和測序基礎上,對已知的基因和基因組結構進行比較,來了解基因的功能、表達機理和物種進化的學科。利用模式生物基因組與人類基...
實驗胚胎學
...果關係的胚胎學分支學科。實驗胚胎學的基本任務是研究基因活動的變化。此變化不涉及會對遺傳密碼的改變,但仍會至少遺傳給下一代的知識。基因表達(geneexpression)模式,是受到在染色體外部上方的表觀基因組(epigenome)的細胞...
鐮狀紅細胞性貧血
...cytosis疾病分類:普通外科疾病概述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。臨牀出現肝、脾腫大、腹水、黃疸症狀。疾病描述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。該病的主要原因是因爲珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變,正...
疾病;普通外科苯丙酮酸尿
...1963年Guthrie開展了PKU新生兒篩查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶基因,爲基因診斷和產前診斷開闢了道路。症狀體徵患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、...
疾病;兒科杭廷頓氏舞蹈症
...wǔdǎozhèng杭廷頓氏舞蹈症(Huntington'sdisease)也是一個單基因的遺傳疾病,但是有一點複雜,不是檢驗方法複雜,而是在於如何去面對這個疾病。它是一種顯性的遺傳疾病,會一代傳一代,而且因爲發病得晚,所以會影響到生育...
疾病京都基因和基因組百科全書
拼音:jīngdōujīyīnhéjīyīnzǔbǎikēquánshū英文:KEGG京都基因和基因組百科全書(KEGG)是系統分析基因功能,聯繫基因組信息和功能信息的知識庫。基因組信息存儲在GENES數據庫裏,包括完整和部分測序的基因組序列;更高級的功能...
生物學;基因;數據庫苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病分離規律
...物體在形成配子過程中,位於某對同源染色體的一對等位基因,隨着同源染色體的分開而彼此分離,並進入不同的配子中,獨立地隨配子傳遞到後代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進行雜交,其F1全部表...