單基因遺傳病
...糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜...
疾病彈性假黃瘤病
...病胎兒的選擇性終止妊娠,對可作早期治療的遺傳病(如苯丙酮尿症)進行治療,對有些簡單的先天畸形還可進行宮內手術治療。產前診斷已成爲現代優生學的重要基礎方法,它在幫助限制整個人羣致病基因的擴散,降低遺傳病發...
疾病;風溼免疫科賴氨酸
...色體隱性遺傳。持續性高賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化驗及醫學檢查播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
...增生性損害。本病是惟一可以經飲食(如食用低酪氨酸和苯丙氨酸食物)來控制的一種掌蹠角皮症。疾病描述播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良又稱Richner-Hanhart綜合徵,罕見,爲新陳代謝先天性紊亂所致。症狀體徵臨牀表現爲程度...
疾病;皮膚性病科腎性尿崩症
...滲性脫水及血容量不足,可導致中樞神經系統症狀和嬰兒智力發育障礙。如失水嚴重可導致死亡。CDI及NDI以外因素引起脫水時,其尿液應爲濃縮尿,所以嬰兒脫水伴稀釋尿,應警惕爲本病的可能性。成年患者在不適當限水或伴有...
疾病;腎臟內科中樞神經興奮劑所致障礙
...產生的植物生物鹼,如可卡因、麻黃鹼及人工合成物,如苯丙胺、甲基苯丙胺、甲卡西酮及合成卡西酮等。本文主要涉及我國常見的苯丙胺類興奮劑所致障礙。臨牀表現:中樞神經興奮劑所致障礙(disorderduetostimulants)臨牀常見...
精神科;疾病;精神障礙;精神活性物質使用所致障礙磷酸苯丙哌林顆粒
...ínsuānběnbǐngpàilínkēlì英文:BenproperinePhosphateGranules磷酸苯丙哌林顆粒藥典標準:品名:中文名:磷酸苯丙哌林顆粒漢語拼音:LinsuanBenbingpailinKeli英文名:BenproperinePhosphateGranules含量或效價規定:本品含磷酸苯丙哌林按苯丙哌林...
鎮咳藥磷酸苯丙哌林膠囊
...uānběnbǐngpàilínjiāonáng英文:BenproperinePhosphateCapsules磷酸苯丙哌林膠囊藥典標準:品名:中文名:磷酸苯丙哌林膠囊漢語拼音:LinsuanBenbingpailinJiaonang英文名:BenproperinePhosphateCapsules含量或效價規定:本品含磷酸苯丙哌林按苯丙哌...
鎮咳藥苯丙哌啶
拼音:běnbǐngpàidìng英文:blascorid(鎮咳藥)苯丙哌林說明書:藥品名稱:苯丙哌林英文名稱:Benproperine別名:二苯哌丙烷;科福樂;咳快好;苯哌丙烷;咳哌寧;苯丙哌啶;咳福樂;Blascorid;Cofrel;Pirexyl分類:呼吸系統藥物鎮咳...
磷酸苯丙哌林口服溶液
...ǐngpàilínkǒufúróngyè英文:BenproperinePhosphateOralSolution磷酸苯丙哌林口服溶液藥典標準:品名:中文名:磷酸苯丙哌林口服溶液漢語拼音:LinsuanBenbingpailinKoufurongye英文名:BenproperinePhosphateOralSolution含量或效價規定:本品含磷酸苯...
鎮咳藥