腎性糖尿
...牀上有兩種疾病:小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵及良性家族性腎性糖尿。小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉運的先天性缺陷,主要表現爲腸道吸收障礙,初生兒水樣腹瀉,脫水...
疾病;腎臟內科肝間葉性錯構瘤
...組織,並有豐富的結締組織增生。肝錯構瘤多見於兒童、嬰幼兒。早期無任何症狀。有的在出生時就有腹部腫塊。當腫瘤逐漸增大時,可在右上腹捫及腫塊,質硬,無壓痛,隨呼吸上下移動。如腫瘤壓迫鄰近臟器,可出現噁心、...
疾病;肝膽外科;肝臟、膽道良性腫瘤膀胱平滑肌良性腫瘤
...胱腫瘤的0.04%~0.5%。佔膀胱非上皮性良性腫瘤的30%~50%。嬰幼兒至老年人均可發病,但多數患者在30~40歲。女性較多,男女之比爲1∶1.5~2。病因:膀胱平滑肌瘤的發病原因目前尚不清楚,有作者認爲與炎症刺激或胚原性因素有...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系腫瘤;膀胱腫瘤賴利-戴綜合症
...綜合徵的診斷:賴利-戴綜合徵的診斷主要根據家族史,嬰幼兒期發病,患兒哭時無淚,舌蕈狀乳頭缺失,自主神經症狀多變,尿中高香草酸(homovanillicacid,HVA)顯着增加,用1∶1000磷酸組胺(histaminephosphate)前臂皮內注射,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...綜合徵的診斷:賴利-戴綜合徵的診斷主要根據家族史,嬰幼兒期發病,患兒哭時無淚,舌蕈狀乳頭缺失,自主神經症狀多變,尿中高香草酸(homovanillicacid,HVA)顯着增加,用1∶1000磷酸組胺(histaminephosphate)前臂皮內注射,患...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病Riley-Day綜合徵
...綜合徵的診斷:賴利-戴綜合徵的診斷主要根據家族史,嬰幼兒期發病,患兒哭時無淚,舌蕈狀乳頭缺失,自主神經症狀多變,尿中高香草酸(homovanillicacid,HVA)顯着增加,用1∶1000磷酸組胺(histaminephosphate)前臂皮內注射,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病外陰汗管瘤
...科疾病概述外陰汗管瘤是一種向表皮內小汗腺導管分化的良性腫瘤。本病好發於女性,且青春期加重。妊娠期、月經期或使用女性激素時皮損可增大腫脹。約18%的Down綜合徵成年患者可發生本病。一般無自覺症狀。夏季有些皮損...
疾病;婦產科家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥alstroem 綜合徵
...能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,軀幹型,2~10歲最顯着。自幼煩渴、多飲、多尿、食慾亢進。疾病描述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色...
疾病;兒科流腦
...羣爲A羣。流行性腦脊髓膜炎通過呼吸道傳播,6個月~2歲嬰幼兒發病率最高,冬春季節爲主要流行季節。流行性腦脊髓膜炎的主要臨牀表現有發熱、頭痛、嘔吐、皮膚瘀點及頸項強直等腦膜刺激徵。腦脊液呈化膿性改變。病原學...
疾病;傳染病;乙類傳染病