先天性色素缺乏
...的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由於...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由於...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病IBGC
...,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內谷氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內谷氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與...
疾病;神經內科;運動障礙疾病白化病
...的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由於...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南基底節鈣化症
...,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內谷氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內谷氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內谷氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化症
...,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內谷氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與...
疾病;神經內科;運動障礙疾病PLD
概述:脯氨酸肽肽酶(PLD)或脯肽酶,是一種廣泛存在於人體各組織和細胞的亞氨基肽酶,它催化含有C-末端脯氨酸或羥脯氨酸2肽的水解,對膠原合成和細胞生長過程中脯氨酸的再循環起重要作用。其血中水平變化與肝損害程度...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定