癲癇和癇病綜合徵
...要依賴連鎖分析和家族史來認定其遺傳學病因,近年依靠分子生物學技術,至少有十種特點性癲癇或癲癇綜合徵的致病基因得到克隆確定,其中大多數爲單基因遺傳,系病理基因致神經細胞膜的離子通道功能異常,降低了癇性發...
疾病;兒科MS
...類疾病在中樞神經系統(CNS)的病損可以是多竈性的,在影像學上不能與多發性硬化區別,但進一步觀察可發現其病變的性質是不同的。目前專家們基本上統一的觀點是:脫髓鞘這一術語具有特別的意義,應在相對嚴格的意義上...
疾病;眼科;神經眼科學分子診斷學
拼音:fēnzǐzhěnduànxué概述:分子診斷學是以分子生物學理論爲基礎,利用分子生物學的技術和方法研究人體內源性或外源性生物大分子和大分子體系的存在、結構或表達調控的變化,爲疾病的預防、預測、診斷、治療和轉歸提...
分子診斷多發性硬化症
...類疾病在中樞神經系統(CNS)的病損可以是多竈性的,在影像學上不能與多發性硬化區別,但進一步觀察可發現其病變的性質是不同的。目前專家們基本上統一的觀點是:脫髓鞘這一術語具有特別的意義,應在相對嚴格的意義上...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化
...類疾病在中樞神經系統(CNS)的病損可以是多竈性的,在影像學上不能與多發性硬化區別,但進一步觀察可發現其病變的性質是不同的。目前專家們基本上統一的觀點是:脫髓鞘這一術語具有特別的意義,應在相對嚴格的意義上...
疾病軸周性硬化性腦炎
...類疾病在中樞神經系統(CNS)的病損可以是多竈性的,在影像學上不能與多發性硬化區別,但進一步觀察可發現其病變的性質是不同的。目前專家們基本上統一的觀點是:脫髓鞘這一術語具有特別的意義,應在相對嚴格的意義上...
疾病;眼科;神經眼科學分子診斷
...即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表,分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代。而在後基因組時代,...
分子診斷假性痛風
...酸鈣鹽和草酸鈣晶體的沉積,而這些患者在臨牀、病理和影像學的表現上又並無其他異常特徵,以致有人質疑是否應該把本病作爲一個獨立的疾病來看待。目前在臨牀上普遍的分類方法是將其分爲3類:散發性焦磷酸鈣沉積病、...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸關節病
...酸鈣鹽和草酸鈣晶體的沉積,而這些患者在臨牀、病理和影像學的表現上又並無其他異常特徵,以致有人質疑是否應該把本病作爲一個獨立的疾病來看待。目前在臨牀上普遍的分類方法是將其分爲3類:散發性焦磷酸鈣沉積病、...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病鉅細胞動脈炎和風溼性多肌痛
...時。呼吸道症狀包括咳嗽,可有痰或無痰、咽痛或聲嘶。影像學檢查以及病原學檢查多無異常,抗生素治療無效。引起呼吸系統症狀的原因不甚清楚,可能與局部組織缺血以及受累組織的高度易激惹性有關。近端骨關節肌肉疼痛...
風溼科;瀰漫性結締組織病;血管炎與血管病;疾病