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特發性尿鈣增多症
...性遺傳傾向，可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常，尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙，而致尿...
疾病；腎臟內科 -
家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...而認爲可能是因ApoB100的遺傳性缺陷所致LDL與其受體結合障礙，由此而影響LDL在體內的分解代謝速率。隨後的研究證實了這一推論。現已確認是由於ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置換(Arg3500→Gln)，造成含有這種缺陷Ap...
心血管內科；內分泌科；疾病 -
不動纖毛綜合徵
...性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育症。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。不動纖毛綜合徵的併發症：由於慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物瀦留，鼻孔流膿。尚...
疾病 -
苯酮尿症
...胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同，引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異，可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
兒童急性非淋巴細胞性白血病
...系再計算這個比例。由於骨髓中正常造血細胞的分化成熟障礙，代之而起的是大量停滯於某個階段的白血病細胞，因之出現成熟過程中的一至多個階段缺如，稱爲“裂孔”現象。AML中尤其是原幼粒細胞中，常可見到棒狀的Auer小...
疾病；兒科 -
苯丙酮尿症
...胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同，引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異，可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同，引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異，可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
萊伯遺傳性視神經病
...析：是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法，並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果，MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度，可避免假陽性或假陰...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
神經系統先天性疾病
...月胎兒受到致畸因素的影響。病因通常可分爲4組：①單基因突變，約佔活嬰的2.25‰；②染色體異常；③單純外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等；④病因未明，約佔病例總數的60%。神經系統先天性疾病按病...
疾病；神經內科 -
Leber遺傳性視神經病變
...析：是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法，並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果，MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度，可避免假陽性或假陰...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病