奧爾波特綜合徵
...而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和眼部異常。奧爾波特綜合徵屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。病因和流行病學:由...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南脣舌水腫及面癱綜合症
...首先描述,之後Rosenthel(1930)發現除面、脣部腫脹伴面肌麻痹外,尚有舌面縱向裂溝,似陰囊皮膚皺紋。疾病名稱:脣舌水腫及面癱綜合徵英文名稱:labiolingualhydropsandfacialparalysis別名:Melkersson-Rosenthel綜合徵;脣舌水腫及面癱...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病慢性進行性舞蹈病
...影響發病年齡,幼年型HD多見於父系遺傳,年長髮病多爲母系遺傳。另發現4對單卵雙胎幾乎同齡發病。本病每代平均患病率爲50%,男女同樣受累,有些家族全部成員皆罹本病。家族一旦發病,就要逐代無間斷地相傳。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Melkersson-Rosenthel綜合徵
...首先描述,之後Rosenthel(1930)發現除面、脣部腫脹伴面肌麻痹外,尚有舌面縱向裂溝,似陰囊皮膚皺紋。疾病名稱:脣舌水腫及面癱綜合徵英文名稱:labiolingualhydropsandfacialparalysis別名:Melkersson-Rosenthel綜合徵;脣舌水腫及面癱...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病Axenfeld–Schurenberg 氏綜合徵
...(Alzheimer-seniledementia)本病的眼運動與Balint綜合徵類同,進行性癡呆爲其特點。(三)其他反覆性眼肌麻痹眼肌麻痹性偏頭痛可出現反覆性眼肌麻痹,呈完全性或不完全性,眼內外肌均可出現。麻痹往往在數日乃至數週恢復,往...
疾病肱三頭肌腱反射異常
...出現突發性偏癱、失語、偏盲和偏身感覺缺失。也可發生進行性四肢乏力,肌張力增高、肱三頭肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。(五)先天性肌營養不良(congenitalmusculardystrophy)屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯...
疾病韋尼克腦病
...表現爲突然發作的神經系統功能障礙,典型的WE出現眼外肌麻痹、精神異常及共濟失調等叄組特徵性症狀。疾病描述韋尼克腦病(Wernicke’sencephalopathy,WE)或Wernicke-Korsakoff綜合徵是慢性酒中毒常見的代謝性腦病,是硫胺缺乏導致的...
疾病;神經內科帕金森病性癡呆
...病多發於中老年人,發病年齡多爲55~61歲,病程呈緩慢進行性發展。1.神經系統症狀和體徵(1)運動緩慢(bradykinesia)和運動不能(akinesia)是PD常見症狀之一。起病緩慢,多從單肢或一側肢體開始,表現爲動作減少和動作緩慢,患肢笨...
疾病;精神科先天性醛固酮增多症
...酸味醃菜,直立性低血壓,痛風以及高鈣尿症,腎鈣化,進行性腎功能衰竭,維生素D缺乏病,鎂缺乏,紅細胞增多症等。疾病描述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。其臨牀特徵爲嚴...
疾病;腎臟內科脣舌水腫及面癱綜合徵
...首先描述,之後Rosenthel(1930)發現除面、脣部腫脹伴面肌麻痹外,尚有舌面縱向裂溝,似陰囊皮膚皺紋。疾病名稱:脣舌水腫及面癱綜合徵英文名稱:labiolingualhydropsandfacialparalysis別名:Melkersson-Rosenthel綜合徵;脣舌水腫及面癱...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病