甲狀腺激素抵抗綜合徵
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病高脂蛋白血癥
...>5.44mmol/L(210mg/dl)。重度高膽固醇血癥的最好例子是雜合子型家族性高膽固醇血癥(FH)。在一般人羣中,雜合子型FH的發病率爲1/500,而重度高膽固醇血癥在成人中則爲5/100。顯然,許多重度高膽固醇血癥是由於其他基因異常...
疾病;心血管內科;高脂血症垂體性侏儒症
...?常染色體隱性GH缺乏症的形成機制是容易理解的,因爲雜合子含有一個正常的GH-1基因,其表達產物可維持正常的GH分泌,故雜合子不發病。常染色體顯性GH缺乏症的形成機制可能與顯性負(dominantnegative)效應有關。這類病人的突變...
疾病;內分泌科Gaucher病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病戈謝脾腫大
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病