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染色體異常伴發的精神障礙
...中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵，呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睾丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短...
疾病；精神科 -
垂體前葉機能減退症
...、心率緩慢、眉發稀疏等；腎上腺皮質功能減退，虛弱、無力、厭食、低血壓、皮膚色素變淺、低血糖、低血鈉等。GH減少，身材矮小。二．輔助檢查1．內分泌功能測定：顯示垂體促激素和相應靶腺激素同時降低。（1）血中靶...
疾病 -
維生素A中毒症
...gsùAzhòngdúzhèng概述：人體攝入過量的維生素A可引起中毒綜合徵，稱維生素A中毒症（VitaminAtoxicity）。最早報千於十六世紀九十年代，北極探險者食北極熊肝後數小時發生頭痛、嘔吐、嗜睡等症，因人及動物體內的維生素A90～95...
疾病 -
智力
...理新情境三方面的能力。3.智力指個體在行爲上所表現的綜合性的普通能力。4.指對個體實施智力測驗後所測量到的能力。5.智力指個體在遺傳的基礎上，在其生活的環境中與人、事、物接觸及相互作用時，所表現出的善用過去的...
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Conradi病
...是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小，且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾，關節僵直並可攣縮，頸短，鼻樑塌陷，上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它...
疾病；皮膚性病科 -
錯合畸形
...多、減少、移位和消失可以引起多種畸形變異。如21-三體綜合徵表現爲後牙反合和前牙開合的發病率較高。第4對染色體部分消失可出現脣、齶裂等。Salzmann指出,錯合畸形與遺傳有關,是由多基因造成的,環境因素能影響基因的表現...
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地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的，以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵，本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區，該區至少有1/5人...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病；兒科 -
特發性青春期延遲
...消耗性疾患：如結核、糖尿病、慢性肝病、小腸吸收不良綜合徵、支氣管哮喘等，影響了神經系統及身體器官的發育，以致病人年齡雖已到青春期，但骨齡卻表明全身發育情況遠遠落後於同年齡正常人水平，不具有性腺發育的全...
疾病；內分泌科 -
閉經
...病名稱：閉經英文名稱：amenorrhoea分類：婦科閉經與閉經綜合徵ICD號：N91.2流行病學：閉經是婦科臨牀一種常見的症狀，原發性閉經約佔5%；繼發性閉經佔95%。病因：閉經是一個可由多種原因造成的臨牀症狀，爲婦科疾病中常見症...
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