特殊類型偏頭痛
...續10分鐘至數週不等。可分爲兩型:家族型多呈常染色體顯性遺傳;散發型可表現爲典型、普通型與偏癱型偏頭痛交替發作。(2)基底型偏頭痛:或稱基底動脈偏頭痛。較多見於兒童和青春期女性,出現頭痛腳輕、眩暈、複視、...
疾病;神經內科神經棘紅細胞增多症
...述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcle...
疾病;神經內科殘毀性掌蹠角皮症
...1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病,女性發病率比男性高,歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病,掌蹠部呈瀰漫性角化過度,表面呈蜂窩狀小凹...
疾病;皮膚性病科先天性肌強直
...肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出現症狀...
疾病;神經內科汗管角化症
...見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀表現存...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病汗孔角化病
...見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀表現存...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病外陰皮脂溢性角化病
...率越高。2.遺傳泛髮型有陽性家族史,可表現爲常染色體顯性遺傳。3.日曬本病多見於外露部位,天光照射對其發生發展可能起一定作用。4.病毒感染有文獻報道文身部位發生脂溢性角化病,與外傷後人類乳頭瘤病毒感染有關。5....
疾病;婦產科點狀掌蹠角皮症
...位。本病不伴發多汗症,而可併發類似銀屑病的指(趾)甲營養不良改變,表現爲縱裂、彎甲或缺甲。Bennion等報告一大家族合併有消化道癌腫(主要在結腸);全國良報告伴有家族性高甘油叄酯血癥(兩代人共有7人患病)。疾病描述點...
疾病;皮膚性病科囊性腎病
...致低血鈣及手足抽搐,可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5~10年逐漸發展到腎衰竭。此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因,可能是一組聯合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科康拉迪病
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,患者...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良