遺傳性舞蹈病
...萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病三點測交
...āndiǎncèjiāo英文:threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠,在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多,反之就越少,因此可用...
遺傳;生物學;基因黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病肌張力障礙
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病混合型腎小管性酸中毒
...Ⅰ、Ⅱ型腎小管性酸中毒的特徵。原發性疾病:散發的和遺傳的。繼發性遺傳性疾病:骨質石化症,神經性耳聾,碳酸酐酶B缺乏或功能減低,丙酮酸羥化酶缺乏,遺傳性果糖耐量下降,胱氨酸沉積症、Lowe綜合徵、Wilson病等。藥...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒大舞蹈病
...萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,...
疾病Potter(Ⅰ)綜合徵
...也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形亨廷頓舞蹈病
...萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病