脆骨病
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良原發性骨脆症
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良成骨不全症
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病Fanconi綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病成骨不全
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病範科尼綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病