腸源性肢端皮炎綜合徵
...痂性皮炎,反覆間歇性腹瀉,脫髮和甲溝炎等爲特徵的常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵1.發病多在1週歲以內,大多數在斷奶之後。多有家族史而與性別、人種與季節無關。2.皮疹出現各種皮疹。皮疹開始時爲丘皰疹,迅速融...
疾病;兒科Cheek-Perry綜合徵
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病黏多糖貯積症Ⅷ型
...發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2~3...
疾病;風溼免疫科抗佝僂病維生素
...品名稱:維生素D2英文名稱:VitaminD2別名:維生素D2;抗佝僂病維生素;第二鈣化醇;骨化醇;麥角鈣化醇;維生素丁2;鈣化固醇;丁二素;麥角骨化醇;Ergocalciferol分類:內分泌系統藥物甲狀旁腺及骨代謝疾病用藥物劑型:15ml...
麥角鈣化醇
...品名稱:維生素D2英文名稱:VitaminD2別名:維生素D2;抗佝僂病維生素;第二鈣化醇;骨化醇;麥角鈣化醇;維生素丁2;鈣化固醇;丁二素;麥角骨化醇;Ergocalciferol分類:內分泌系統藥物甲狀旁腺及骨代謝疾病用藥物劑型:15ml...
鈣化固醇
...品名稱:維生素D2英文名稱:VitaminD2別名:維生素D2;抗佝僂病維生素;第二鈣化醇;骨化醇;麥角鈣化醇;維生素丁2;鈣化固醇;丁二素;麥角骨化醇;Ergocalciferol分類:內分泌系統藥物甲狀旁腺及骨代謝疾病用藥物劑型:15ml...
麥角骨化醇
...品名稱:維生素D2英文名稱:VitaminD2別名:維生素D2;抗佝僂病維生素;第二鈣化醇;骨化醇;麥角鈣化醇;維生素丁2;鈣化固醇;丁二素;麥角骨化醇;Ergocalciferol分類:內分泌系統藥物甲狀旁腺及骨代謝疾病用藥物劑型:15ml...
維生素丁2
...品名稱:維生素D2英文名稱:VitaminD2別名:維生素D2;抗佝僂病維生素;第二鈣化醇;骨化醇;麥角鈣化醇;維生素丁2;鈣化固醇;丁二素;麥角骨化醇;Ergocalciferol分類:內分泌系統藥物甲狀旁腺及骨代謝疾病用藥物劑型:15ml...
卡-恩二氏病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病