家族性阿爾採木氏病
...瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性多見。早期可能僅有記憶困難或輕度健忘,短期記憶和記憶保持障礙爲主,可表...
心理學與精神病學;疾病遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科卵巢性閉經
...示子宮內膜有缺陷,可能爲:1)原發性閉經,應進一步作染色體核型分析,排除性腺發育不全等先天性畸形;2)繼發性閉經,作子宮內膜活組織檢查、診斷性刮宮、宮腔鏡檢查或子宮輸卵管碘油造影,排除子宮腔粘連、生殖道結...
疾病;婦產科陰道平滑肌肉瘤
...服,第1天;多柔比星(阿黴素)60mg/㎡靜注,第1天。每6周重複1療程。4.CAD環磷酰胺50mg/㎡靜注,第2天;多柔比星(阿黴素)45mg/m2靜滴,第1天;達卡巴嗪400mg/m2,靜滴,第1、2天。每3周重複用1療程。陰道平滑肌肉瘤的治療中採用區域...
疾病;婦產科遺傳性慢性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病骨髓異常細胞和寄生蟲
...層染液;殘餘部分再加甲醇50ml研磨,再收集上層染液,重複幾次後,用甲醇沖洗研鉢,倒入同一瓶內,最後加甲醇至500ml。開始幾周應經常振搖染色液。染色液存放的時間越長,染色效果也越佳。此外,研磨時染粉內應先加甘油...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查;骨髓檢查遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病